home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0429 / 04291.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  6KB  |  182 lines
  1. $Unique_ID{BRK04291}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Trisomy 13 Syndrome}
  4. $Subject{Trisomy 13 Syndrome Patau's Syndrome Trisomy 13-15 Syndrome D Trisomy
  5. Syndrome }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 218:
  12. Trisomy 13 Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Trisomy 13 Syndrome) is not
  16. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  17. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Patau's Syndrome
  22.      Trisomy 13-15 Syndrome
  23.      D Trisomy Syndrome
  24.  
  25. General Discussion
  26.  
  27. ** REMINDER **
  28. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  29. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  30. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  31. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  32. section of this report.
  33.  
  34.  
  35. Trisomy 13 Syndrome is a genetic disorder which occurs in approximately 1
  36. in 5,000 live births.  It is characterized by midline anomalies, gross
  37. defects of the brain, and cleft lip and/or cleft palate in most cases.
  38.  
  39. Symptoms
  40.  
  41. Infants affected with Trisomy 13 Syndrome tend to be small at birth.  Spells
  42. of interrupted breathing (apnea) in early infancy are frequent, and mental
  43. retardation is usually severe.  Many affected children appear to be deaf.  A
  44. moderately small head (microcephaly) with sloping forehead, wide joints, and
  45. openings between the parietal bones of the head are present.  Gross anatomic
  46. defects of the brain, especially failure of the forebrain to divide properly
  47. (holoprosencephaly), are common.  A hernial protrusion of the cord and its
  48. meninges through a defect in the vertebral canal (myelomeningocele) is found
  49. in almost 50% of cases.
  50.  
  51. The entire eye is usually small (microphthalmia), and a defect of the
  52. iris tissue (coloboma), and faulty development of the retina (retinal
  53. dysplasia) occur frequently.  The supraorbital ridges are shallow and
  54. palpebral fissures are usually slanted.  Cleft lip, cleft palate, or both are
  55. present in most cases.  The ears are abnormally shaped and unusually low-set.
  56.  
  57. A single transverse crease on the palm, extra fingers and toes
  58. (polydactyly), and hyperconvex narrow fingernails are common.  The fingers
  59. tend to be flexed, but not in the characteristic manner seen in Trisomy 18
  60. Syndrome.  The feet show posterior prominence of the heel, and there may be a
  61. rocker-bottom foot.
  62.  
  63. Approximately 80% of cases show the following additional congenital
  64. anomalies:
  65.  
  66. 1.  An opening in the ventricular septum of the heart (ventricular septal
  67. defect)
  68.  
  69. 2.  Persistent blood vessel connecting the aorta to the pulmonary artery
  70. (patent ductus arteriosus)
  71.  
  72. 3.  An opening in the septum between the two atria in the heart (atrial
  73. septal defect)
  74.  
  75. 4.  Abnormalities in the pulmonary and/or aortic valves.
  76.  
  77. (For more information on specific heart anomalies, see articles in the
  78. Rare Disease Database.)
  79.  
  80. Location of the heart in the right side of the chest (dextrocardia) is
  81. common as well.
  82.  
  83. Tumors made up of newly formed capillary blood vessels (capillary
  84. hemangiomas), especially on the forehead in the midline, may also be present.
  85. Other midline defects include dermal sinuses on the scalp and loose folds of
  86. skin over the back of the neck.
  87.  
  88. The genitalia are frequently abnormal in both sexes.  Failure of the
  89. testes to descend into the scrotum (cryptorchidism) and abnormally developed
  90. scrotum may occur in males.  A uterus with horn-shaped branches (bicornuate)
  91. sometimes occurs in females.
  92.  
  93. Hematologically, there is an increased frequency of nuclear projections
  94. in polymorphonuclear leukocytes and a persistence of fetal hemoglobin.
  95.  
  96. Causes
  97.  
  98. An additional chromosome 13 causes the abnormalities of this genetic,
  99. developmental disorder, Trisomy 13 Syndrome.
  100.  
  101. Affected Population
  102.  
  103. Trisomy 13 Syndrome occurs in one in 5,000 live births.  Males and females of
  104. all nationalities and races are affected equally.
  105.  
  106. Therapies:  Standard
  107.  
  108. Treatment for Trisomy 13 Syndrome is symptomatic and supportive.  Special
  109. education, physical therapy and other medical, social, or vocational services
  110. are of benefit to the patient, and are often necessary for the child to reach
  111. his/her full potential.
  112.  
  113. Therapies:  Investigational
  114.  
  115. This disease entry is based upon medical information available through
  116. December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  117. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  118. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  119. the most current information about this disorder.
  120.  
  121. Resources
  122.  
  123. For more information on Trisomy 13 Syndrome, please contact:
  124.  
  125.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  126.      P.O. Box 8923
  127.      New Fairfield, CT  06812-1783
  128.      (203) 746-6518
  129.  
  130.      Support Organization for Trisomy 18/13 (SOFT 18/13)
  131.      National Headquarters
  132.      4625 Lindell Blvd., Suite 501
  133.      St. Louis, MO  63108
  134.      (314) 367-0055
  135.  
  136.      S.O.F.T. Canada Inc.
  137.      1214 Concession 5 West
  138.      RR2 Waterdown, Ontario LOR 2H2
  139.      (416) 659-3216
  140.  
  141.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  142.      9000 Rockville Pike
  143.      Bethesda, MD  20892
  144.      (301) 496-5133
  145.  
  146.      Association for Retarded Citizens of the U.S.
  147.      P.O. Box 6109
  148.      Arlington, TX  76005
  149.      (817) 640-0204
  150.      (800) 433-5255
  151.  
  152.      Mental Retardation Association of America
  153.      211 East 300 South, Suite 212
  154.      Salt Lake City, UT  84111
  155.      (801) 328-1575
  156.  
  157.      In Touch
  158.      10 Norman Road
  159.      Sale, Cheshire
  160.      M33 3DF
  161.      Hants, England
  162.  
  163. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  164. contact:
  165.  
  166.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  167.      1275 Mamaroneck Avenue
  168.      White Plains, NY  10605
  169.      (914) 428-7100
  170.  
  171.      Alliance of Genetic Support Groups
  172.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  173.      Chevy Chase, MD  20815
  174.      (800) 336-GENE
  175.      (301) 652-5553
  176.  
  177. References
  178.  
  179. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.
  180. Jones, M.D., W.B. Saunders, Co. 1988.  Pp. 20-5.
  181.  
  182.